 |
| Giải mã bệnh teo cơ chân bẩm sinh: Nguyên nhân và cách chữa trị hiệu quả |
1. Thế nào là bệnh teo cơ chân bẩm sinh?
Bệnh teo cơ chân bẩm sinh được hiểu là chứng rối loạn gen gây ra tác động làm yếu dần các nhóm cơ, trong đó có nhóm cơ chân và bắp chân. Chính sự sai sót và khiếm khuyết thông tin gen mà cơ thể không duy trì được quy trình hình thành các protein cần thiết để duy trì độ bền của nhóm cơ chân. Vì thế, cơ chân sẽ bị yếu dần, teo đi theo thời gian và tiến triển của bệnh.2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh teo cơ chân bẩm sinh
Theo các nhà nghiên cứu, bệnh teo cơ chân phát sinh từ 2 nhóm nguyên nhân sau đây:* Nhóm nguyên nhân từ bên ngoài tác động vào
Khi đó các yếu tố có thể gây teo cơ chân gồm: Ngồi làm việc quá lâu, không vận động cơ bắp kéo dài; chế độ dinh dưỡng không đủ và bị nghiện các chất kích thích như rượu sẽ gây ức chế sự phát triển của cơ; những chấn thương hoặc bệnh tật xảy ra ở chân sẽ tác động trực tiếp đến dây thần kinh kết hợp với cơ khiến cho cơ bị teo yếu đi.* Nhóm nguyên nhân từ bản thân nhóm cơ:
Bệnh có thể khởi phát từ chính bản thân cơ khi mắc sẵn các bệnh như rối loạn lưỡng cơ, rối loạn tự miễn, rối loạn cơ, viêm đa cơ hoặc viêm cơ mãn tính. Ngoài ra hội chứng guillain barre, bệnh lou gehrig, sốt thấp khớp cũng có thể dẫn đến teo cơ chân.Theo đó, bệnh teo cơ chân bẩm sinh đa số là do nguyên nhân thứ 2 và khi sinh ra vốn trong cơ thể đã có sẵn các yếu tố gây teo cơ chân. Theo khoa học, người ta vẫn gọi đó là chứng Congennital Muscular Dystrophy - tức chứng loạn dưỡng teo cơ bẩm sinh. Đây là loại bệnh lý di truyền, bắt nguồn từ sự đột biến của các phân tử kết nối alpha 7 với laminin trong các mô cơ, gây ra lỗi nối nối alpha 7.
3. Các triệu chứng của bệnh teo cơ chân bẩm sinh
 |
Các triệu chứng của bệnh teo cơ chân bẩm sinh |
Bạn có thể nhận biết teo cơ chân thông qua các triệu chứng sau đây:
- Có sự thay đổi kích thước của cơ
Hiên tượng teo cơ sẽ làm thay đổi kích cỡ nhóm cơ theo xu hướng co dần lại mà chúng ta vẫn thường gọi là teo cơ. Nếu quan sát bên ngoài bạn thấy chân nhỏ đi, nếu teo cơ chỉ xảy ra ở một chân thì bạn sẽ nhận thấy rất rõ sự chênh lệch giữa hai chân về mặt kích cỡ. Cơ teo kéo theo hiện tượng da nhăn nheo và lõm xuống khá mất thẩm mỹ.- Cơ chân bị yếu đi rõ rệt
Cơ là một trong những thành phần làm nên sự vững chãi cho đôi chân. Khi cơ bị teo, xương không đủ độ bảo vệ và bám tự vững chắc. Vì thế chân sẽ yếu dần đi. Đặc biệt khi bạn vận động nhiều, cơ lỏng lẻo sẽ sớm dẫn tới đột khụy khá nguy hiểm.- Người bệnh dễ bị té ngã, không đi lại được lâu và khó mang vác vật nặng, leo cầu thang do chân yếu.
Tham khảo thêm các triệu chứng bệnh khác:
+ rối loạn thăng bằng kiềm toan
Do đó, các nhà khoa học đã thí nghiệm tiêm laminin vào cơ với thí nghiệm trên loài chuột bị teo cơ. Kết quả cho thấy cơ của loài chuột dần phục hồi một cách đáng ngạc nhiên.
Đây là cơ sở để các nhà nghiên cứu đưa ra phương án điều trị teo cơ chân bẩm sinh liên quan đến chứng loạn dưỡng teo cơ. Tuy nhiên, cho tới hiện tại, cơ bản chỉ các bệnh nhân teo cơ chân phát sinh do các nguyên nhân bên ngoài và do bệnh lý liên quan mới điều trị được bằng các biện pháp Đông - Tây y kết hợp. Riêng với chứng loạn dưỡng teo cơ, hướng điều trị hiện vẫn chưa được công bố chính thức.
4. Điều trị bệnh teo cơ chân bẩm sinh
Điều trị bệnh teo cơ bẩm sinh chính là khắc phục lỗi kết nối alpha 7 với laminin, hay nói cách khác là khắc phục chứng loạn dưỡng teo cơ bẩm sinh. Trong kết nối trên, laminin được xác định là protein tập trung quanh các sợi cơ. Nếu thiếu các protein này thì khả năng sẽ sinh ra lỗi kết nối alpha 7.Do đó, các nhà khoa học đã thí nghiệm tiêm laminin vào cơ với thí nghiệm trên loài chuột bị teo cơ. Kết quả cho thấy cơ của loài chuột dần phục hồi một cách đáng ngạc nhiên.
Đây là cơ sở để các nhà nghiên cứu đưa ra phương án điều trị teo cơ chân bẩm sinh liên quan đến chứng loạn dưỡng teo cơ. Tuy nhiên, cho tới hiện tại, cơ bản chỉ các bệnh nhân teo cơ chân phát sinh do các nguyên nhân bên ngoài và do bệnh lý liên quan mới điều trị được bằng các biện pháp Đông - Tây y kết hợp. Riêng với chứng loạn dưỡng teo cơ, hướng điều trị hiện vẫn chưa được công bố chính thức.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét